上证报中国证券网讯（记者何昕怡）2月28日是第18个国际罕见病日。日前，弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，下称“沙利文”）与北京病痛挑战公益基金会联合举办《2025中国罕见病行业趋势观察报告》（下称“《报告》”）线下发布会靠谱的股票资金杠杆，汇聚产、学、研、医、患等多方力量，为罕见病行业发展建言献策。
罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。《报告》显示，中国已知的罕见病数量大约有1400余种。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。
令人欣喜的是，近年来，全球罕见病药物研发呈现出更加多元化和创新化趋势。一方面，跨国制药企业纷纷加大对罕见病领域的投入；另一方面，各国政府和监管机构纷纷出台政策，推动加速审评通道建设。
从政策层面，病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川对《报告》进行解读。他分享了2024年中国罕见病领域政策发展的新趋势，包括国家对罕见病问题愈加重视，各地方积极探索罕见病新立法，推动以患者为中心的罕见病药物研发策略，探索人工智能的逐步应用，推动境外创新药境内同步使用。
而在研发侧，沙利文大中华区执行总监李谦介绍称，2024年，伴随中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的罕见病药品数量均在增加。此外，2024年，中国有约210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中有近38%正处于临床三期阶段，共计涵盖20余种罕见病，包括全身型重症肌无力、帕金森病（青年型、早发型）、系统性硬化、特发性肺纤维化、多发性硬化等，罕见病领域的药物研发正在加速。
与此同时，在保障层面，罕见病用药的多层次支付体系正在逐步完善，国家医保目录的动态调整为罕见病药物的纳入提供了更多机会。
“最近，中国已经启动丙类目录作为基本医保药品目录的有效补充，为包括肿瘤疾病以及罕见病等其他疾病领域使用创新性的高值药品开辟了一条新通道。通过这一渠道来提高药物可及性，有望进一步助推罕见病领域药物惠及更多人群。”复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联指出。
复旦大学公共卫生学院副教授张璐莹则表示，针对细胞基因疗法（如单针治愈血友病）面临的天价支付难题，需借鉴国际经验，建立真实世界数据长期追踪体系支撑疗效评估，并设计风险共担模式（达标付款、无效退款）的多方支付模式；国内应借力丙类目录扩容契机，推动惠民保及罕见病专项基金纳入新型的罕见病疗法。参照2023年以来特医食品逐步覆盖的路径，探索分层支付，推动尖端疗法从“技术可行”迈向“患者可及”。
从企业端，京东健康市场营销公益运营负责人余哲以京东健康为例，阐述了构建罕见病服务生态的路径。作为资源枢纽，平台通过线上药房实现跨域药品可及（如黑龙江患者远程购得杭州特效药），破解3000公里地域壁垒；联动病痛挑战基金会等机构定向捐赠特医食品（如克罗恩病、PKU患儿专项援助），探索“企业-公益-平台”共付模式；衔接患者用药与援助需求；2024年靠谱的股票资金杠杆，拟迁移线上药师管理经验至罕见病领域，分流居家服务，释放医疗资源。